
Save Nil's Life!
-
Started March 19, 2020
Created by Kendra Deloera
2046 Facebook Friends. -
Funds will go to
GERARDO MENDOZA

Save Nil’s Life !
I am starting a campaign for Nil Güleç who is
the daughter of my close friends Ali and Nihan Güleç. Nil was diagnosed
with spinal muscular atrophy (SMA) type 2. In order to have a better
future, Nil has to receive a genetic therapy called Zolgensma. Zolgensma
costs $ 2.1 million, with additional expenses the total amount reaches $
2.4 million. Zolgensma approval only covers children under 2 years. Nil
is 18 months old. We have a fight against the clock. She must receive
her treatment in the United States. Below, you can find the story of Nil
and her family. Your donations will be greatly appreciated. This
campaign is dedicated exclusively to Nil.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
When
you find out you're going to be a mom, everything changes. From that
moment on, your life will be completely different, and you start
worrying about being able to ensure a good life, a good academic
education, the best environment and a more comfortable and safe route
throughout your life. And you do it with an unconditional love and you
are excited to think about the precious and unique moments to enjoy with
your baby.
You give birth to your baby and the doctor leaves it
in your shaking hands. It is the best feeling in the world. The first
contact between you makes you a natural teacher to handle everything
that scared you before for lack of experience. You start feeling more
secure. And the more you share something with your baby, the more you
enjoy being a mother. You already have the answer instinctively of all
the questions that you had when you were pregnant. And now is the time
to grow together with your baby, cry together, laugh together ...
But
at one point, even if you have no idea what is happening, something
happens and time starts to run in the wrong direction. And that moment
all your future plans are shattered, motherhood already has another
dimension and your sweet dreams are replaced by a tremendous concern.
Because your daughter is diagnosed with a rare disease: Spinal Muscular
Atrophy
At first you don't want to believe it. Your heart is
broken You blame yourself because you have brought it into the world.
Your baby is innocent. On the one hand, you die of regret, your soul
hurts, you have the words drowned in your throat but on the other hand
the doctors keep telling you that your daughter has to start her
treatment immediately. Because every moment, a motor neuron dies.
Spinal
Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease, which is manifested
by a progressive loss of muscle strength that affects the ability to
walk, swallow and breathe. And it is the first genetic cause of infant
mortality. It is caused by a mutation in the survival gene of motor
neurons 1 (SMN1). This gene is responsible for the production of a
protein that is critical for the nerves that control our muscles.
Without this protein, these neurons cannot function properly and die at
any given time.
Our daughter Nil is 18 months old. And there is a
genetic therapy called "Zolgensma" approved by the US Food and Drug
Administration (FDA) for children under 2 years old with a price of 2.15
million dollars. Zolgensma is designed to replace the missing or
defective SMN1 gene with a functional copy that produces the SMN
protein, thereby improving the function and survival of motor neurons.
It seems that Zolgensma can save lives of those who are lucky enough to
get it with a single dose treatment.
Today Nil can't stand or
walk. Unfortunately, we don't have a second to lose. We imagine her
walking, running, playing with her friends and we want her to be part of
society, feel proud of herself and have a long life.
We, as her
parents, without knowing that we are carriers of this disease, are
broken, it is hard for us to breathe, say something or think ... We need
the support of volunteers who can help us during this fight and donate
motor neurons for our little daughter. We hope that Nil is one of the
lucky patients receiving this treatment.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
İki
çok yakın arkadaşım Ali ve Nihan Güleç’in kızı Nil Güleç için bir bağış
kampanyası başlatıyorum. Nil, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 2
hastası. Ona daha sağlıklı bir gelecek bırakabilmek için Amerika’da
sadece 2 yaş altındaki bebekler için onaylanan ve 2.1 milyon USD
bedelindeki Zolgensma isimli gen terapisini alması gerekiyor. Tedaviyi
Amerika’da alacak. Tedavinin diğer maliyetleri ile birlikte toplanması
gereken bağış miktarı 2.4 milyon USD’yi buluyor. Nil şuan 18 aylık ve
malesef zamanımız çok kısıtlı. Yapacağınız tüm bağışlar bizim için çok
değerli. Aşağıda ailesinin hikayesini paylaşıyorum. Bu kampanya sadece
Nil’e adanmıştır.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Anne
olacağınızı öğrendiğinizde tüm dünyanız değişir. O saniyeden sonra
artık hayat bambaşkadır. Dünyaya yeni bir can getirmenin sorumluluğuyla,
bebeğiniz için en iyi hayatı, en doğru eğitim koşullarını, en kaliteli
sosyal ortamı ve de en sağlıklı hayatı sunmak için planlar yaparsınız.
Bunu koşulsuz bir aşkla yaparken bir yandan da zaman su gibi akıp
gitmesin, her anın tadına doyasıya varmak istersiniz.
Doğum günü
gelir kapıyı çalar. Doktorunuz deneyimsiz ellerinize minik bebeğinizi
verir. İşte bu dünyanın en güzel en tarif edilemez hissidir. Bebeğinizle
kurduğunuz bağ sizi hiç deneyimlemediğiniz bir konuda uzman yapar.
Kendinize güvenmeye başlarsınız. Ve paylaştıkça ebeveyn olmanın keyfini
çıkarırsınız. Doğum öncesinde aklınıza gelen tüm soru işaretleri artık
cevabını hayatın bu doğal akışında cevap bulmaya başlar. Ve zaman
bebeğinizle büyümenin, onunla ağlamanın ve gülmenin zamanıdır.
Ancak
bir noktada siz farkında olmasanız dahi, bazen zaman tam tersine akar.
Ve o andan itibaren bildiğiniz tek şey, gelecek planlarınızın çöktüğü, o
güne kadarki ebeveynlik serüveninizin kökten değiştiği bir boyuta
geçtiği ve kurduğunuz tatlı hayallerin kaygıya dönüştüğüdür. Çünkü
gözünüzden sakındığınız bebeğinize ismini hiç duymadığınız nadir bir
hastalık tanısı konmuştur. Spinal Müskuler Atrofi.
Önce inanmak
istemezsiniz. Kalbiniz paramparça olur. Kendinizi suçlarsınız, çünkü
dünyaya gelmek isteyen kişi bebeğiniz değildir. Bebeğiniz masumdur.
Kalbiniz daimi bir pişmanlık yaşarken, doktorların devamlı söylediği
cümle aklınızdan asla çıkmaz: “Bir an evvel tedaviye başlamalı!”. Çünkü
her kaybettiğiniz saniye bebeğinizde bir motor nöron ölmektedir.
SMA,
insanların yürüme, yemek ve nefes alma yeteneğini etkileyen şiddetli
kas güçsüzlüğüne neden olan ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Ve
bebeklerde 1 numaralı genetik ölüm nedenidir. Bu, sağkalım motor nöron
gen 1'deki (SMN) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda bu
gen, kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir
protein üretir. SMN geni SMA’da bozuk olup hiç protein üretemediği için
vücutta motor nöron kayıpları olur. Bunun sonucunda ise istemli kaslar
iyi hareket edemez kuvvetsizlik ve kas zayıflığı (atrofi) görülür.
Nil
şuan 18 aylık. FDA tarafından sadece 0-2 yaş bebekler için onaylanmış
“Zolgensma” adlı bir gen terapisi mevcut bulunmaktadır. Ancak malesef
ilacın bedeli 2.15 milyon dolar. Zolgensma, adeno ilişkili virüs vektörü
tabanlı bir gen tedavisidir. Virüs vektörü, sağlıklı ve tam anlamıyla
fonksiyonel insan SMN geni içermektedir. Sağlıklı geni taşıyan vektör
SMN genini hedef almaktadır. Zolgensma'nın tek doz intravenoz
(toplardamardan) uygulaması, çocuğun motor nöronlarında SMN proteininin
üretilmesi ile sonuçlanır; bu, kas hareketini ve fonksiyonunu geliştirir
ve SMA'lı bir çocuğun hayatta kalmasını sağlar.Tek seferlik tedavi ile
yeterince şanslı olan hastaların hayatlarını kurtarabilir.
Nil
kendi gücüyle ayağa kalkamıyor, yürüyemiyor. Ve bu gen tedavisi için
üzerimizde ciddi bir zaman baskısı var. Nil’in ayaklandığı,
arkadaşlarıyla birlikte koştuğu, ait olduğu toplumda özgüvenli biri
olması, uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesi için her gün her gece dua
ediyoruz.
Anne baba olarak, bilmeden ve istemeden bu hastalığın taşıyıcısı olmanın
getirdiği sorumluluğun altında her geçen gün kahroluyoruz, nefes
alamıyoruz. Bu zorlu yolculuğumuzda bizimle birlikte yürüyecek ve Nil
için motor nöron bağışlamak isteyen gönüllülere ihtiyacımız var.
Umuyoruz ki sizlerin de desteğiyle Nil, bu gen terapiyi alacak şanslı
bebeklerden biri olacak.
Eğer siz de Nil’in hayatını kurtarmak için bizlere yardımcı olmak isterseniz, bize destek verebilirsiniz.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Estoy
comenzando una campaña para Nil Güleç que es la hija de mis íntimos
amigos Ali y Nihan Güleç, a quien le diagnosticaron con atrofía muscular
espinal (AME) tipo 2. Para poder tener un futuro, Nil tiene que recibir
una terapia genética llamada Zolgensma. Zolgensma cuesta 2,1 millones
de dólares, con gastos adicionales la cantidad total necesaria alcanza a
2.4 millones de dólares. La aprobación de Zolgensma sólo cubre a niños
menores de 2 años. Nil tiene 18 meses. Tenemos una lucha a contrarreloj.
Ella debe recibir su tratamiento en los Estados Unidos. A continuación,
puedes encontrar la historia de Nil y de su familia. Tus donaciones
serán enormemente apreciadas. Esta campaña está dedicada exclusivamente a
Nil.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Cuando
te enteras de que vas a ser mamá, todo cambia. A partir de ese momento
tu vida será distinta completamente, ya empiezas a preocuparte por poder
asegurarle una buena vida, una buena educación académica, el mejor
entorno y un recorrido más cómodo y seguro a lo largo de su vida. Y lo
haces con un amor incondicional y te ilusiona pensar en los momentos
preciosos e únicos para disfrutar con tu bebé.
Das a luz a tu
bebé y el médico lo deja en tus manos temblorosas. Es el mejor
sentimiento del mundo. El primer contacto entre vosotros te convierte en
una maestra natural para manejar todo que te asustaba antes por falta
de experiencia. Empiezas a sentirte más segura. Y cuanto más compartes
algo con tu bebé, más disfrutas de ser madre. Ya tienes la respuesta
instintivamente de todas las preguntas que te comían la cabeza cuando
estabas embarazada. Y ahora es el momento de crecer junto con tu bebé,
llorar juntos, reír juntos...
Pero en un momento dado, aunque
no tengas ni idea de lo que está pasando, pasa algo y el tiempo empieza a
correr a una dirección equivocada. Y ese momento todos tus planes
futuros están destrozados, la maternidad ya tiene otra dimensión y tus
sueños dulces están sustituidos por una preocupación tremenda. Porque le
diagnostican a tu hija con una enfermedad rara: La Atrofía Muscular
Espinal
Al principio no quieres creértelo. Se te rompe el
corazón. Te culpas a ti misma porque tú lo has traído al mundo. Tu bebé
es inocente. Por un lado, te mueres de arrepentimiento, te duele el
alma, se te quedan las palabras ahogadas en la garganta pero por otro
lado los médicos siguen diciéndote que tu hija tiene que comenzar su
tratamiento inmediatamente. Porque cada momento, muere una neurona
motora.
La Atrofía Muscular Espinal (SMA por su sigla en
inglés) es una enfermedad neuromuscular, que se manifiesta por una
pérdida progresiva de la fuerza muscular que afecta la capacidad de
caminar, tragar y respirar. Y es la primera causa genética de mortalidad
infantil. Es causada por una mutación en el gen de supervivencia de las
neuronas motoras 1 (SMN1). Este gen es responsable de la producción de
una proteína que es crítica para los nervios que controlan nuestros
músculos. Sin dicha proteína, estas neuronas no pueden funcionar
correctamente y mueren en un momento dado.
Nuestra hija Nil
tiene 18 meses. Y existe una terapia genética llamada “Zolgensma”
aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU.
(FDA por sus siglas en inglés) para los niños menores de 2 años con un
precio de 2.15 millones de dólares. Zolgensma está diseñada para
reemplazar el gen SMN1 faltante o defectuoso con una copia funcional que
produce la proteína SMN, mejorando así la función y la supervivencia de
las neuronas motoras. Parece que Zolgensma puede salvar vidas de
aquellos que tienen la suerte de obtenerlo con un tratamiento de única
dosis.
Hoy Nil no puede ponerse de pie o caminar.
Desgraciadamente no tenemos ni un segundo a perder. Este tratamiento es
nuestra única oportunidad para su futuro. Me la imagino caminando,
corriendo, jugando con sus amigos y quiero que forme parte de la
sociedad, se sienta orgullosa de sí misma y tenga una vida larga.
Nosotros,
como sus padres, sin saber que somos portadores de esta enfermedad,
estamos destrozados, ya nos cuesta respirar, decir algo o pensar…
Necesitamos el apoyo de voluntarios que puedan echarnos una mano durante
esta lucha y donar neuronas motoras para nuestra pequeña hija.
Esperamos que Nil sea uno de los pacientes afortunados que recibe este
tratamiento.
- There are no funders for this Campaign..
- There are no Comments for this Campaign..