Save Nil’s Life !

I am starting a campaign for Nil Güleç who is

the daughter of my close friends Ali and Nihan Güleç. Nil was diagnosed

with spinal muscular atrophy (SMA) type 2. In order to have a better

future, Nil has to receive a genetic therapy called Zolgensma. Zolgensma

costs $ 2.1 million, with additional expenses the total amount reaches $

2.4 million. Zolgensma approval only covers children under 2 years. Nil

is 18 months old. We have a fight against the clock. She must receive

her treatment in the United States. Below, you can find the story of Nil

and her family. Your donations will be greatly appreciated. This

campaign is dedicated exclusively to Nil.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

When

you find out you're going to be a mom, everything changes. From that

moment on, your life will be completely different, and you start

worrying about being able to ensure a good life, a good academic

education, the best environment and a more comfortable and safe route

throughout your life. And you do it with an unconditional love and you

are excited to think about the precious and unique moments to enjoy with

your baby.

You give birth to your baby and the doctor leaves it

in your shaking hands. It is the best feeling in the world. The first

contact between you makes you a natural teacher to handle everything

that scared you before for lack of experience. You start feeling more

secure. And the more you share something with your baby, the more you

enjoy being a mother. You already have the answer instinctively of all

the questions that you had when you were pregnant. And now is the time

to grow together with your baby, cry together, laugh together ...

But

at one point, even if you have no idea what is happening, something

happens and time starts to run in the wrong direction. And that moment

all your future plans are shattered, motherhood already has another

dimension and your sweet dreams are replaced by a tremendous concern.

Because your daughter is diagnosed with a rare disease: Spinal Muscular

Atrophy

At first you don't want to believe it. Your heart is

broken You blame yourself because you have brought it into the world.

Your baby is innocent. On the one hand, you die of regret, your soul

hurts, you have the words drowned in your throat but on the other hand

the doctors keep telling you that your daughter has to start her

treatment immediately. Because every moment, a motor neuron dies.

Spinal

Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease, which is manifested

by a progressive loss of muscle strength that affects the ability to

walk, swallow and breathe. And it is the first genetic cause of infant

mortality. It is caused by a mutation in the survival gene of motor

neurons 1 (SMN1). This gene is responsible for the production of a

protein that is critical for the nerves that control our muscles.

Without this protein, these neurons cannot function properly and die at

any given time.

Our daughter Nil is 18 months old. And there is a

genetic therapy called "Zolgensma" approved by the US Food and Drug

Administration (FDA) for children under 2 years old with a price of 2.15

million dollars. Zolgensma is designed to replace the missing or

defective SMN1 gene with a functional copy that produces the SMN

protein, thereby improving the function and survival of motor neurons.

It seems that Zolgensma can save lives of those who are lucky enough to

get it with a single dose treatment.

Today Nil can't stand or

walk. Unfortunately, we don't have a second to lose. We imagine her

walking, running, playing with her friends and we want her to be part of

society, feel proud of herself and have a long life.

We, as her

parents, without knowing that we are carriers of this disease, are

broken, it is hard for us to breathe, say something or think ... We need

the support of volunteers who can help us during this fight and donate

motor neurons for our little daughter. We hope that Nil is one of the

lucky patients receiving this treatment.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

İki

çok yakın arkadaşım Ali ve Nihan Güleç’in kızı Nil Güleç için bir bağış

kampanyası başlatıyorum. Nil, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 2

hastası. Ona daha sağlıklı bir gelecek bırakabilmek için Amerika’da

sadece 2 yaş altındaki bebekler için onaylanan ve 2.1 milyon USD

bedelindeki Zolgensma isimli gen terapisini alması gerekiyor. Tedaviyi

Amerika’da alacak. Tedavinin diğer maliyetleri ile birlikte toplanması

gereken bağış miktarı 2.4 milyon USD’yi buluyor. Nil şuan 18 aylık ve

malesef zamanımız çok kısıtlı. Yapacağınız tüm bağışlar bizim için çok

değerli. Aşağıda ailesinin hikayesini paylaşıyorum. Bu kampanya sadece

Nil’e adanmıştır.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Anne

olacağınızı öğrendiğinizde tüm dünyanız değişir. O saniyeden sonra

artık hayat bambaşkadır. Dünyaya yeni bir can getirmenin sorumluluğuyla,

bebeğiniz için en iyi hayatı, en doğru eğitim koşullarını, en kaliteli

sosyal ortamı ve de en sağlıklı hayatı sunmak için planlar yaparsınız.

Bunu koşulsuz bir aşkla yaparken bir yandan da zaman su gibi akıp

gitmesin, her anın tadına doyasıya varmak istersiniz.

Doğum günü

gelir kapıyı çalar. Doktorunuz deneyimsiz ellerinize minik bebeğinizi

verir. İşte bu dünyanın en güzel en tarif edilemez hissidir. Bebeğinizle

kurduğunuz bağ sizi hiç deneyimlemediğiniz bir konuda uzman yapar.

Kendinize güvenmeye başlarsınız. Ve paylaştıkça ebeveyn olmanın keyfini

çıkarırsınız. Doğum öncesinde aklınıza gelen tüm soru işaretleri artık

cevabını hayatın bu doğal akışında cevap bulmaya başlar. Ve zaman

bebeğinizle büyümenin, onunla ağlamanın ve gülmenin zamanıdır.

Ancak

bir noktada siz farkında olmasanız dahi, bazen zaman tam tersine akar.

Ve o andan itibaren bildiğiniz tek şey, gelecek planlarınızın çöktüğü, o

güne kadarki ebeveynlik serüveninizin kökten değiştiği bir boyuta

geçtiği ve kurduğunuz tatlı hayallerin kaygıya dönüştüğüdür. Çünkü

gözünüzden sakındığınız bebeğinize ismini hiç duymadığınız nadir bir

hastalık tanısı konmuştur. Spinal Müskuler Atrofi.

Önce inanmak

istemezsiniz. Kalbiniz paramparça olur. Kendinizi suçlarsınız, çünkü

dünyaya gelmek isteyen kişi bebeğiniz değildir. Bebeğiniz masumdur.

Kalbiniz daimi bir pişmanlık yaşarken, doktorların devamlı söylediği

cümle aklınızdan asla çıkmaz: “Bir an evvel tedaviye başlamalı!”. Çünkü

her kaybettiğiniz saniye bebeğinizde bir motor nöron ölmektedir.

SMA,

insanların yürüme, yemek ve nefes alma yeteneğini etkileyen şiddetli

kas güçsüzlüğüne neden olan ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Ve

bebeklerde 1 numaralı genetik ölüm nedenidir. Bu, sağkalım motor nöron

gen 1'deki (SMN) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda bu

gen, kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir

protein üretir. SMN geni SMA’da bozuk olup hiç protein üretemediği için

vücutta motor nöron kayıpları olur. Bunun sonucunda ise istemli kaslar

iyi hareket edemez kuvvetsizlik ve kas zayıflığı (atrofi) görülür.

Nil

şuan 18 aylık. FDA tarafından sadece 0-2 yaş bebekler için onaylanmış

“Zolgensma” adlı bir gen terapisi mevcut bulunmaktadır. Ancak malesef

ilacın bedeli 2.15 milyon dolar. Zolgensma, adeno ilişkili virüs vektörü

tabanlı bir gen tedavisidir. Virüs vektörü, sağlıklı ve tam anlamıyla

fonksiyonel insan SMN geni içermektedir. Sağlıklı geni taşıyan vektör

SMN genini hedef almaktadır. Zolgensma'nın tek doz intravenoz

(toplardamardan) uygulaması, çocuğun motor nöronlarında SMN proteininin

üretilmesi ile sonuçlanır; bu, kas hareketini ve fonksiyonunu geliştirir

ve SMA'lı bir çocuğun hayatta kalmasını sağlar.Tek seferlik tedavi ile

yeterince şanslı olan hastaların hayatlarını kurtarabilir.

Nil

kendi gücüyle ayağa kalkamıyor, yürüyemiyor. Ve bu gen tedavisi için

üzerimizde ciddi bir zaman baskısı var. Nil’in ayaklandığı,

arkadaşlarıyla birlikte koştuğu, ait olduğu toplumda özgüvenli biri

olması, uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesi için her gün her gece dua

ediyoruz.

Anne baba olarak, bilmeden ve istemeden bu hastalığın taşıyıcısı olmanın

getirdiği sorumluluğun altında her geçen gün kahroluyoruz, nefes

alamıyoruz. Bu zorlu yolculuğumuzda bizimle birlikte yürüyecek ve Nil

için motor nöron bağışlamak isteyen gönüllülere ihtiyacımız var.

Umuyoruz ki sizlerin de desteğiyle Nil, bu gen terapiyi alacak şanslı

bebeklerden biri olacak.

Eğer siz de Nil’in hayatını kurtarmak için bizlere yardımcı olmak isterseniz, bize destek verebilirsiniz.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Estoy

comenzando una campaña para Nil Güleç que es la hija de mis íntimos

amigos Ali y Nihan Güleç, a quien le diagnosticaron con atrofía muscular

espinal (AME) tipo 2. Para poder tener un futuro, Nil tiene que recibir

una terapia genética llamada Zolgensma. Zolgensma cuesta 2,1 millones

de dólares, con gastos adicionales la cantidad total necesaria alcanza a

2.4 millones de dólares. La aprobación de Zolgensma sólo cubre a niños

menores de 2 años. Nil tiene 18 meses. Tenemos una lucha a contrarreloj.

Ella debe recibir su tratamiento en los Estados Unidos. A continuación,

puedes encontrar la historia de Nil y de su familia. Tus donaciones

serán enormemente apreciadas. Esta campaña está dedicada exclusivamente a

Nil.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Cuando

te enteras de que vas a ser mamá, todo cambia. A partir de ese momento

tu vida será distinta completamente, ya empiezas a preocuparte por poder

asegurarle una buena vida, una buena educación académica, el mejor

entorno y un recorrido más cómodo y seguro a lo largo de su vida. Y lo

haces con un amor incondicional y te ilusiona pensar en los momentos

preciosos e únicos para disfrutar con tu bebé.

Das a luz a tu

bebé y el médico lo deja en tus manos temblorosas. Es el mejor

sentimiento del mundo. El primer contacto entre vosotros te convierte en

una maestra natural para manejar todo que te asustaba antes por falta

de experiencia. Empiezas a sentirte más segura. Y cuanto más compartes

algo con tu bebé, más disfrutas de ser madre. Ya tienes la respuesta

instintivamente de todas las preguntas que te comían la cabeza cuando

estabas embarazada. Y ahora es el momento de crecer junto con tu bebé,

llorar juntos, reír juntos...

Pero en un momento dado, aunque

no tengas ni idea de lo que está pasando, pasa algo y el tiempo empieza a

correr a una dirección equivocada. Y ese momento todos tus planes

futuros están destrozados, la maternidad ya tiene otra dimensión y tus

sueños dulces están sustituidos por una preocupación tremenda. Porque le

diagnostican a tu hija con una enfermedad rara: La Atrofía Muscular

Espinal

Al principio no quieres creértelo. Se te rompe el

corazón. Te culpas a ti misma porque tú lo has traído al mundo. Tu bebé

es inocente. Por un lado, te mueres de arrepentimiento, te duele el

alma, se te quedan las palabras ahogadas en la garganta pero por otro

lado los médicos siguen diciéndote que tu hija tiene que comenzar su

tratamiento inmediatamente. Porque cada momento, muere una neurona

motora.

La Atrofía Muscular Espinal (SMA por su sigla en

inglés) es una enfermedad neuromuscular, que se manifiesta por una

pérdida progresiva de la fuerza muscular que afecta la capacidad de

caminar, tragar y respirar. Y es la primera causa genética de mortalidad

infantil. Es causada por una mutación en el gen de supervivencia de las

neuronas motoras 1 (SMN1). Este gen es responsable de la producción de

una proteína que es crítica para los nervios que controlan nuestros

músculos. Sin dicha proteína, estas neuronas no pueden funcionar

correctamente y mueren en un momento dado.

Nuestra hija Nil

tiene 18 meses. Y existe una terapia genética llamada “Zolgensma”

aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU.

(FDA por sus siglas en inglés) para los niños menores de 2 años con un

precio de 2.15 millones de dólares. Zolgensma está diseñada para

reemplazar el gen SMN1 faltante o defectuoso con una copia funcional que

produce la proteína SMN, mejorando así la función y la supervivencia de

las neuronas motoras. Parece que Zolgensma puede salvar vidas de

aquellos que tienen la suerte de obtenerlo con un tratamiento de única

dosis.

Hoy Nil no puede ponerse de pie o caminar.

Desgraciadamente no tenemos ni un segundo a perder. Este tratamiento es

nuestra única oportunidad para su futuro. Me la imagino caminando,

corriendo, jugando con sus amigos y quiero que forme parte de la

sociedad, se sienta orgullosa de sí misma y tenga una vida larga.

Nosotros,

como sus padres, sin saber que somos portadores de esta enfermedad,

estamos destrozados, ya nos cuesta respirar, decir algo o pensar…

Necesitamos el apoyo de voluntarios que puedan echarnos una mano durante

esta lucha y donar neuronas motoras para nuestra pequeña hija.

Esperamos que Nil sea uno de los pacientes afortunados que recibe este

tratamiento.